表觀遺傳學(표관유전학 epigenetics)

○ 表觀遺傳學(표관유전학 epigenetics)

표관유전학은 DNA 를 구성하고 있는 염기의 변화 없이 시토신(cytocine)의 甲基化 와 脫甲基化 그리고 조단백(組蛋白 histone)의 을선화(乙酰化 acetylation) 와 탈을선화(脫乙酰化 deacetylation)로 기인표달(基因表達 gene expression)이 조절되는 현상을 연구하는 학문이다.

전통적인 유전학에서 기인변화는 돌연변위(突然變位 point mutation)에 의해서 일어나며 환경에 의하여 일어나지 않는 것으로 인식되어 왔다. 즉 동란산생은 환경에 구애 받지 않고 같은 운명을 밟아온다고 생각했었다. 그러나 DNA 甲基化 연구가 활발해지고, 組蛋白이 기인표달에 미치는 영향이 점점 알려지면서 많은 질병이나 인간의 행위가 DNA 서열의 변화 없이 일어나고 있다는 사실을 알게 되고 이러한 표관유전학의 조절로 질병을 고치는 치료법이 활발하게 움직이고 있다.

현재 표관유전학적 접근 방법은 암 치료에 새로운 방법을 제시하고 있고 자폐증, 주의력결핍, 정신분열, 우울증과 같은 행위성 뇌질환에도 표관유전학적 접근방법이 연구되고 있다. 가장 확실한 예는 동란산생(同卵孿生 identical twin)인 경우에도 음식이나 살아가는 환경에 따라 전혀 다른 운명의 길을 밟는다는 것이다. 세포핵 안에서 DNA는 조단백이라는 염기성 단백에 의하여 단단하게 결합 되여 아주 작은 용량으로 밀착 되여 있다. 이러한 상태에서 DNA는 단백생합성으로 가는 경로가 차단된다.

다시 말해서 DNA가 조단백에 꼭꼭 묶여서 풀려나지 못한다. 즉, 기인표달(基因表達 gene expression)이 이루어지기 위해서는 DNA의 CpG 島(도)라는 시토신이 많이 모여있는 부위와 조단백의 변화가 중요한 역할을 한다. 이러한 변화는 주위환경이나 음식물의 선택 같은 요소가 상당한 결정을 한다(그림 참조).
　

사진은 동란산생(同卵孿生 identical twin)의 agouti 소서(小鼠 mouse).

음식을 조절하여 전혀 다른 agouti 소서를 만들었다. 오른쪽 소서는 작고, 건강하고, 민첩한 반면, 왼쪽 소서는 비대하고, 민첩성이 약하다. 오른쪽 소서는 갑기(甲基 methyl group)가 많은 음식을 취하게 하여 조절했다.

갑기(甲基)가 많은 음식은 <강성종 저 당신의 두뇌, 안녕하십니까? 라이프 사이언스 출판사, 서울 2008> 에 잘 기술되여 있다. 표관유전학적 조절은 소서의 외모나, 털의 색 만이 아니고, 사람의 질병에 대한 민감도, 정신질환 전반에 적용된다.

위의 사진에서 보여주는 차이가 두뇌 속에서도 꼭 같이 일어난다고 생각하면 된다. 따라서 모든 행위성 뇌질환이나 퇴행성 뇌질환까지도 표관유전적 치료법이 응용된다.